网站内容
产后保健

主页 > 产后保健 >

罕见血液病孕妇自然产不孕不育多了成功,为全
来源:http://www.alicsn.cn  日期:2019-05-11

  

  扬子晚报网讯(实习生 蒋晨蕾 扬子晚报记者 薛马义)MYH9是一种罕见的常染色体显性家族遗传病,它临床表现为血小板减少、巨大血小板和粒细胞包涵体,严重时可引起耳聋、白内障以及肾脏损害。迄今为止,国际上仅仅报道了218个家系,而国内更是少之又少,只有18个。这种罕见病在很多医院里都无法明确的查出其病理,因此,在苏州打工的吴女士就吃了不少苦,剖腹产宝宝,甚至还被切除了脾脏。

  2013年初,吴女士在苏大附一院幸运地被专家确认为MYH9相关疾病。虽然血小板只有正常人的20%左右,在生产时有脑出血和大出血可能的情况下,专家们在进行缜密的研究和准备之后,使得吴女士顺产一女婴。据悉,这是目前全球MYH9病例中疤痕子宫阴道试产的首例。

  怀孕生产没人敢接,寻找病因却被切除脾脏

  13日中午,在苏大附一院产科病房内,吴女士躺在床上,满脸喜悦。吴女士告诉记者,她出生于1989年,安徽阜阳人,2008年初中毕业后,就来到苏州打工。在应聘的一家公司被体检时发现体内血小板数量异常减少,遂无法入职。于是,她去往有关医疗机构进行检查,被要求住院治疗。“医生说我的血小板非常低,几乎测不到,病情非常危险,如不住院治疗,很可能有生命危险。”

  原来,一个正常人的血小板量的单位大约在100~300,但她检测出的量只有20~30。这么低的血小板,凝血功能非常差,很容易出现脑出血,以及大出血。不过,吴女士住院治疗一周后罕见血液病孕妇自然产不孕不育多了成功,为全,并没有什么效果,就自己回家了。随后,她只能选择那些不要求员工体检的公司上班。

  2011年4月,结婚后的吴女士怀胎十月即将生产。因为血小板太低,生产时可能存在大出血和脑出血等险情,辗转了好几家医院,都没有人愿意接收她入院生产。最后,吴女士只能回到自己老家乡下的卫生院,直接进行了剖腹产,顺利诞下一名男婴。“当时我们也没敢把我的实际情况告诉医生,医生没有给我进行血检。否则的话,估计她们也不敢收治我了。”

  此后,被病情折腾的吴女士和家人,只好走上四处求医之路。除了苏州,上海、安徽等等地方的大医院,她们都去看过了。但吴女士的血小板减少病状,并没有在各大医院中得到有关治疗,也没有得到合理而准确的解释。2012年,吴女士在一家医院中检查时,被诊断为特发性血小板减少性紫癜,也因此切除了脾脏,但是依旧没有使体内的血小板恢复正常。

  2013年,一次偶然机会,吴女士的丈夫在网上查到了,可能苏大附一院血液科的王兆钺教授对此病有治疗经验,于是便带着吴女士去碰碰运气。随后,被王兆钺教授诊断为罕见的MYH9相关疾病。

  血小板含量只有正常的20%,但凝血功能和正常人差不多

  2015年,吴女士怀上了她的第二个孩子。今年4月9日,挺着肚子的吴女士来到苏大附一院产科病房待产。在王兆钺教授的指导下,产科主任医师韩冰以及护士长金爱英,对吴女士的情况进行了详细的分析,并制定了相关的生产方案。4月11日上午,吴女士腹中阵痛,下午宫口全开,未作会阴侧切,在医生们的努力下,经过阴道顺利产下一名3600g的女婴,产程顺利,出血不多,重要的是母女都很平安。随后孩子送到了儿童医院进行检查,目前情况良好。

  “其实在决定她进行自然产之前,我们还是有点紧张的。”韩冰告诉记者,由于吴女士体内的血小板含量非常少,按照正常情况下,这类产妇就属于高风险产妇,在生产过程中,随时都可能发生脑出血和大出血等险情的,不建议怀孕的。“即使剖腹产,也有大出血的风险,更不要说自然产了。”

  不过,在确诊是罕见病MYH9后,专家们评估,虽然吴女士的血小板含量非常低,但其凝血功能还算正常,在有关预案准备充分的情况下,还是可以尝试一下自然分娩的。据韩冰介绍,在此之前,她们对吴女士进行了详细的病情调查和检查,发现她没有过大出血史,身上也没有疤,所以才下定决定给她做阴道分娩。“当然,事先如果没有血液科的那个诊断,我们也确实不敢轻易让吴女士自然产的。”

  韩冰表示,虽然吴女士这次生产顺利,但很难排出她的孩子不会有这种病。“孩子还是有50%的遗传性概率,生产时也有可能会导致孩子颅内出血。”因此,孩子出生后,院方就将其送往了苏大附属儿童医院进行检查。从目前的情况来看,孩子的状况不错。

  因为顺产,加上身体恢复良好,13日下午,院方已经安排吴女士出院了。由于找到了病因,也知道这种病对生活并没有什么太大影响,很正常人差不多,吴女士及家人一颗悬着的心,也终于放下来了。

  采访中,记者获悉,在得知自己的病情后,吴女士又通知了自己的直系亲人去检查血液情况,又发现自己的妈妈、舅舅以及姨妈都有这样的病。“她们那一辈的老人,当时因为经济和医疗水平差,生我们的时候都是在家自然产的,从来没过什么产检和血检的,所以也根本发现不了这个病。”

  罕见病MYH9无法根治,只能平时注意身体

  王兆钺教授告诉记者,MYH9这种罕见病在国内仅仅发现约十多例。其中,十一例就是他诊断出来的。最早的一例,在五六年前发现。“这种病重点是血小板减少为正常的20%~30%,而体积比正常的血小板增大了3~4倍。”

  据其介绍,MYH9这种罕见病很容易会引起肾脏功能的相关损害,对听力也有一定影响,还有一些人会患白内障。不过,MYH9并没有根治的方法,只能在平时多多注意,每半年复查一下,防范上述疾病的出现和加重。

  据了解,王兆钺教授从事临床医疗及医学研究已经有四十多年了,曾经在法国和瑞士等国进修过。“血液病有很多种,而凝血就是我研究的一个方向。”所以王兆钺表示,从医40多年,他一直会遇到很多稀奇古怪的病,像MYH9这种罕见病,他并不陌生。这种病在50年代就开始有了,王兆钺教授还曾就这类病,在国际上还发表过自己的研究成果。

  罕见病按照常规治疗,不应该被算作医疗事故

  对之前有医生将吴女士诊断为特发性血小板减少性紫癜,并切除吴女士的脾脏一事,吴女士及家人一直耿耿于怀,并认为这是医生的误诊,是一起医疗事故。

  对此,江苏华为律师事务所倪志涵律师认为,吴女士可以向卫生行政部门提出医疗事故鉴定申请。如属医疗事故,则可据此鉴定结论要求该医院赔偿。如不属医疗事故,则判断下该医院在诊断过程中是否存在过错行为:如是否尽职询问、收集吴女士的以往病史;是否过分自信、依赖过往的医疗经验;对病史病状中显示的疑难、非常规现象是否会诊讨论等等。如在这些诊断过程中该医院有明显的过错,则该医院应承担民事侵权的责任。

  不过,王兆钺教授表示,在一般情况下,很多医生对罕见病了解不多,只能按照常规的疾病进行治疗。比如在吴女士血小板含量地的情况下,医生一般都会常规地诊断为特发性血小板减少性紫癜,而切除脾脏就是治疗该病的常规手术,不应该被视为医疗事故。“很多其他医生不认识这个病也很正常,我只是因为对这种病有专门的研究,也曾经在国外进修过,见识了,所以就诊断出来了。”王兆钺教授表示,有些罕见病,被正确诊断出病因的周期,甚至是需要二十多年的。

  苏州市医患纠纷人民调解委员会主任姚庆林则表示,医学是未知的的科学,医生都是以常规思维来诊断常规病状,很多时候都是通过常见多发病来看的。如果该医院诊断过程完整,不存在应该查而漏查的情况、用药得当那就并不存在事故问题。反之,只要有相关的证据,就可以请专家来鉴定是否是医疗事故这一说法。

专业的网站
Copyright © 2002-2020 Alice代孕公司